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A variant of ependymoma, usually found in the spinal cord, with tumor cells organized in fascicles of variable width and mobile density.
Retinoblastoma is a malignant tumor of your producing retina that occurs in little ones, generally ahead of age 5 years. Retinoblastoma develops from cells that have cancer-predisposing variants in equally copies of RB1. Retinoblastoma may very well be unifocal or multifocal. About sixty% of afflicted folks have unilateral retinoblastoma using a necessarily mean age of diagnosis of 24 months; about forty% have bilateral retinoblastoma by using a suggest age of prognosis of fifteen months.
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Any pores and skin basal mobile carcinoma through which the cause of the disease is usually a mutation from the TP53 gene. [from MONDO]
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A retinitis pigmentosain which the cause of the disease is usually a variation while in the RDS gene (PRPH2). A digenic type of retinitis pigmentosa, ensuing from a mutation in the RDS gene and also a null mutation in the ROM1 gene, has also been reported. [from MONDO]
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Holoprosencephaly (HPE) will be the most often taking place congenital structural forebrain anomaly in humans. HPE is affiliated with mental retardation and craniofacial malformations.
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The deficiency with the muscle isoform of PFK results in a complete and partial lack of muscle mass and red mobile PFK action, respectively. Raben and Sherman (1995) mentioned that not all patients with GSD VII seek professional medical treatment since in some cases it is actually a comparatively gentle disorder. [from OMIM]
Peripheral neuropathy with variable spasticity, exercise intolerance, and developmental delay (PNSED) is definitely an autosomal recessive multisystemic dysfunction with really variable manifestations, even within the similar relatives. Some people existing in infancy with hypotonia and global developmental delay with bad or absent motor skill acquisition and bad development, whereas Other individuals current as young adults with exercising intolerance and muscle weakness. All individuals have signs of a peripheral neuropathy, ordinarily demyelinating, with distal muscle mass weak point and atrophy and distal sensory impairment; many turn out to be wheelchair-bound.
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